SUNUM ÖZETİ

Çocuklarda eliminasyon bozukluklarıı üç ana etiyolojik faktörle ilişkilidir. Bunlar1) spinal kord anomalileri, 2)sosyal ve çevresel sorunlar ve 3) sendromik eliminasyon bozukluklarıdır. Disfonksiyonel Eliminasyon Sendromu (DES) geniş bir klinik problemler spektrumunu içermektedir. İşeme disfonksiyonu, barsak disfonksiyonu , detrusor ve üriner sfinkter arasındaki koordinasyon bozukluğu nedeniyle oluşan sorunlar ve eşlik eden üst üriner sistem etkilenmesi olarak tanımlanabilir. Bölümümüzde eliminasyon bozukluğu  tanısı alan  üriner retansiyon, idrar yolları enfeksiyonu, ciddi vezikoüreteral reflü ve megaüreter görülen,  konstipasyon ve soiling saptanan  olgularımızda fasiyal dismorfi (hipertelörizm, yüksek damak ve  epikantus), saptanması nedeniyle eliminasyion bozuklukları  yüz ve baş  anomali birliktelikleri  araştırılmıştır. Literatürde eliminasyon bozukluğu ile birlikte görülen sefalik anomaliler(makrosefali, geniş alın, hidrosefali, plagiosefali craniostenosis ) ayrıca  fasiyal anomaliler(hypertelörizm, bilateral epikantus,diş anomalileri, küçük ve basık burun, küçük ağız, yüksek damak, makroglossi ) olgularının  rapor edildiği görülmüştür.Yüz ve ve baş anomalileri ile  elimination bozukluklarının birlikteliği dikkat çekici sayıdadır. Bu anomalilerin gelişme geriliği ve değişik seviyelerde mental retardasyonla birlikteliği sendromun, santral nörojenik orijinli, bilinmeyen bir nedenle oluşan genetik bir bozukluk olduğunu düşündürmektedir. Ochua Sendromu (ürofasiyal sendrom) aynı semptomları gösteren otozomal resesif bir hastalıktır.  Sendromdan sorumlu genin 10q23-q24 lokalizasyonunda olduğu gösterilmiştir. DES ile fasiyal–sefalik anomalilerin birlikteliğinin daha iyi anlaşılabilmesi için kapsamlı genetik araştırmalara ihtiyaç vardır. Bu olguların  saptanarak rapor edilmesi sendromik eliminasyon bozukluklarının açıklanmasına ışık tutacaktır. Ayrıca bu çocukların erken tanınması ve tedavilerinin başlanması, ilerleyici üst üriner sistem bozukluklarının önlenmesi sağlayacaktır.

Anahtar kelimeler Disfonksiyonel Eliminasyon Sendromu(DES), fasiyal anomali, hipertelorizm,

Elimination dysfunctional in children are related to three main etiologic factors:1) spinal cord abnormalities, 2)social ad environmental problems and 3) syndromic elimination disorders. Dysfunctional Elimination Syndrome(DES) covers a wide spectrum of clinical problems, et. voidingdysfunctions, intestinal dysfunctions, problems due to coordination impairement  between detrusor and the urinary sphincter and  accompanying upper urinary system impairement. In the Pediatric Nephrology Division, dysfunctional elimination was diagnosed in our cases presenting with urinary retention, urinary tract infection, severe vesicoureteral reflux, megaureter, constipation and soiling. In addition, cases had facial dysmorphism (hypertelorizm, high palate and epicantus). Thus, the relation between dysfunctional elimination and face and head abnormalities was reviewed. In the literature, cephalic abnormalities, et. macrocephaly, forehead prominence, hydrocephaly, plagiocephaly, craniostenosis and also facial abnormalities, et. hypertelorism, bilateral epichantus, tooth  abnomalities, small and flat nose, small mouth, high  palate, macroglossus are reported to be seen together with dysfunctional elimination. The point of interest is the high number of such cases. These abnormalities that are seen together with growth and mental retardation of varying degrees point to an unknown genetic disorder of central neurogenic origine. Ochua Sendromu (urofacial syndrome) is an autosomal recessive syndrome. Its gene is shown to have a 10q23-q24 localization. To disclose the relation between DES and the facial-cephalic syndromes detailed genetic studies are required. Reports of such cases would enlight the studies on the syndromic dysfunctional elimination. In addition, early diagnosis and treatment would hinder the advance of the urinary system disorders.

Key Words: Dysfunctional Elimination Syndrome (DES), facial abnormality, hypertelorizm,