SUNUM ÖZETİ

Penil agenezi 30 milyonda 1 doğumda görülen oldukça nadir bir anomalidir. Genital tuberkulun kısmı ya da tam gelişememesinden kaynaklanır. Kriptoorşidizm,  renal anomaliler, vezikoüretral reflü, anal ve kardiak anomaliler eşlik edebilir. Üretra anus kenarına ya da rektuma açılabilir, üretranın daha proksimale açıldığı hastalarda ek anomaliler ve neonatal mortalite sık görülür.

Olgu: Doğumu takiben solunum sıkıntısı nedeni ile entube edilen hasta penil agenezi ve anorektal malformasyon bulguları ile kliniğimize yatırıldı. Fizik muayenede her iki testis skrotumda palpe edildi. Uretral mea saptanamadı. Batın eksplorasyonun da ileri derecede dilate sigmoid kolon gözlendi, kolostomi açıldı. Penis lokalizasyonun da mini insizyonla glans bulundu, meatal açıklık izlenmedi, vezikostomi açıldı. Postoperatif takibinde solunum sıkıntısı gelişen hasta operasyondan 9 saat sonra kaybedildi.

Sonuç: Normal veya normale yakın skrotuma sahip penil agenezisler çok nadirdir. Vakaların %20’sinde üretral atrezi bildirilmiştir. Bu hastalarda imperfore anus ve diğer gastrointestinal anomaliler özellikle de megakolonlu olma insidansı yüksektir. Penil agenezi, imperfore anus ve üretral atrezi olan hastalarda renal displazi, sekonder pulmoner hipoplazi ve doğduktan sonra kısa yaşam öyküsü mevcuttur.

Congenital aphallia is an extremely rare pathology with an incidence of 1 in 30 million. It results of partial or complete development failure of genital tubercule. Common associate anomalies are cryptorchidism, vesicoureteral reflux, renal, anal and cardiac anomalies.  Urethra may open into the anal verge or rectum. The more proximal the urethral communication, higher the incidence of associated anomalies and neonatal mortality. Case Report: After the birth, the baby was noted to have no penis, scrotum and testes were normal. Imperforate anus and respiratuary distress were also present. Urethral mea wasn’t found.  Sigmoid megacolon was found after the abdominal exploration. Colostomy was opened. A glandular tissue was found by mini incision at localization of penis. Meatal orifice wasn’t found. Vesicostomy was opened. He had respiratory arrest and died at postoperative 9 hr due to respiratory distress. Conclusion: Penile agenesis with a normal or near normal scrotum is considered a very rare anomaly. In approximately 20% of cases, there is urethral atresia. These infants also had a high incidence of imperforate anus and other gastrointestinal tract anomalies, especially megacolon. Patients having penile agenesis associated with imperforate anus and urethral atresia may die due to renal dysplasia and secondary pulmonary hypoplasia shortly after birth.