SUNUM ÖZETİ

Giriş ve Amaç: Kuşkulu genitalyalı yenidoğanlarda cinsiyet tayini yapmak son derece karmaşık ve önemlidir. Bu çalışmada konsey kararıyla uygun cinsiyet belirlenen ve cerrahi olarak tedavi edilen kuşkulu genitalyalı hastalar ve sonuçları değerlendirildi.

Materyal ve Metod: Kliniğimizde 1990–2010 yılları arasında kuşkulu genitalyası olan 102 hasta tedavi edildi. Hasta yaşları 3 ay - 21 yaş (ortalama 7 yaş ) arasında idi. Hastaların genetik olarak kız olan 51’sında konjenital adrenal hiperplazi (KAH), genetik olarak erkek olan 22 hastanın 8’inde androjen duyarsızlığı sendromu (ADS), 10 hastada mikst gonadal disgenezi (MGD), 10 hasta ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu, 9 hastada Mayer-Rokitansky sendromu vardı.

Bulgular: KAH olan 51 hastadan 45’sine klitoroplasti ve değişik yöntemlerle vajinoplasti uygulandı. ADS olan 8 hastaya kız cinsiyeti tayin edilerek gonadektomi yapıldı. Genetik olarak erkek olan 12 hastadan 9’una kız cinsiyeti verildi, gonadektomi ve genitoplasti yapıldı. Bu gruptan 5 hastaya erkek cinsiyet tayin edilerek genitoplasti yapıldı. MGD olan hastalardan 7’sine kız cinsiyeti tayin edilip gonadektomi ve genitoplasti yapıldı. Bu seride 11 hastaya intestinal vajinoplasti yapıldı. Bu hastalardan yedisinde Mayer-Rokitansky sendromu, ikisinde ADS ve üçünde MGD vardı. Ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu olan 6 hastaya kız cinsiyeti verildi, erkek cinsiyete ait gonadlar çıkarılıp genitoplasti yapıldı. Diğer ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu olan hastalara erkek cinsiyeti verildi, kız cinsiyete ait gonadlar çıkarıldı ve hipospadias onarımı yapıldı.

Sonuçlar: Kuşkulu genitalya olgularında cinsiyet tayinini Çocuk Endokrin, Genetik, Çocuk Psikiatri ve Çocuk Cerrahisi uzmanlarından oluşan konsey ve aile karar verilmelidir. Kuşkulu genitalyalı hastalarda, ameliyatlar deneyimli cerrahlar tarafından yapıldığında, fonksiyonel ve kozmetik sonuçlar genellikle memnuniyet verici olmaktadır.

Background and Aim: Gender assignment to neonates with ambiguous genitalia is crucial and complex. In this study, patients with ambiguous genitalia whose sexualities are determined by council decisions and the results of their surgical treatments were evaluated.

Materials and Method: Between 1990 and 2010, we cared for 102 patients with ambiguous genitalia. Patients’ age ranged 3 months to 21 years (average 7 years). There were 51 genotypic girls with congenital adrenal hyperplasia (CAH), 22 genotypic boys with 8 complete androgen insensitivity syndrome (AIS), 10 with mixed gonadal dysgenesis (MGD), 10 ovotesticular disorder of sex development(DSD) and 9 with Mayer-Rokitansky syndrome.

Results: Fourty-five of the patients with CAH underwent clitoral recession and different type vaginoplasty. eight patients with AIS were raised as girls and underwent orchiectomy. Nine of twelve genotypic boys (46 XY DSD) were given a female assignment and underwent gonadectomy and genitoplasty. Five of genotypic boys were given a male sex assignment and underwent genitoplasty. Seven of the MGD patients were given a female sex assignment and underwent gonadectomy and genitoplasty. Eleven patients underwent intestinal vaginoplasty including 2 of the AIS patients, 7 with Mayer-Rokitansky syndrome and 3 of the MGD patients. Six of ten ovotesticular(DSD) were given a female assignment and underwent gonadectomy and genitoplasty. Other ovotesticular(DSD) were given a male assignment and underwent gonadectomy and hypospadias repair.

Conclusions: In patients with ambigious genitalia, a council constituted by a pediatric endocrinologist, a genetic specialist, a pediatric psychiatrist and a pediatric surgeon and parents should give the sexuality decision for the patient. Cosmetic and anatomic outcomes of surgery for ambiguous genitalia were generally good when undertaken by surgeons with specific expertise in intersex surgery.